Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
Есть вопросы?
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже.
Мы рады, что вы готовы сделать заказ
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже, и мы перезвоним вам.
Заказать звонок
Наш консультант перезвонит вам и поможет выбрать подходящий продукт
СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
Первый шаг к рождению здорового ребёнка
Ждете ребенка или планируете беременность?
Благодаря этому тесту и консультации генетика можно избежать тяжелых заболеваний или принять своевременные меры
Генетика и семья
Узнайте, как передаются мутации и почему это важно для планирования семьи.
Люди состоят из клеток
Внутри клеток находятся молекулы ДНК, которые соединяются, образуя последовательности.

Эти последовательности несут инструкции, которые говорят нашему организму, как ему развиваться и функционировать.
Последовательности ДНК упакованы в 23 пары хромосом
Эти хромосомы выглядят как волнистые линии. У большинства людей 46 хромосом в 23 парах. Последняя пара отвечает за ваш пол.
Поскольку мы наследуем ДНК от предков, то часто несем те же варианты, что есть
у родителей
Это сродни тому, как часто мы наследуем семейные черты, такие как цвет волос или цвет глаз.

В каждой паре хромосом одна наследуется от матери и одна от отца. Каждая хромосома содержит тысячи генов, в которых есть инструкции для работы организма.
Большая часть наших последовательностей ДНК абсолютно идентична
Все люди на 99,3% одинаковы. Крошечная разница в 0,7% - это как раз то, что делает нас уникальными.

Эти 0,7% различий составляют генетические варианты.
Планируя семью, важно думать о том, что мы передаем нашим детям
Некоторые наследуемые признаки не имеют большого значения, например, цвет волос или глаз.

В то время как другие могут серьезно повлиять на здоровье наших детей.

Скрининг на носительство поможет вам узнать риски рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Научные факты
Мы все несем какие-либо варианты в генах
Эти варианты могут влиять на то, как наш организм растет и функционирует.
Варианты в целом не опасны
Мы все разные, и у каждого из нас есть генные варианты, но мы чаще всего даже не знаем о них.
Некоторые варианты могут повлиять на потомство
Если у каждого из пары есть идентичные генные варианты, у ребенка может развиться генетическое заболевание.
Если два человека являются носителями мутации в одном и том же гене, существует высокая вероятность того, что родится ребенок с генетической патологией.
Скрининг на носительство наследственных заболеваний поможет узнать о риске, если он есть.
Скрининг на носительство включает два типа заболеваний:
1. Рецессивные заболевания
Большинство заболеваний, которые исследует скрининг - как раз рецессивные. Носители рецессивных заболеваний полностью здоровы и не проявляют симптомов. Однако, если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, вероятность того, что их дети заболеют, составляет 25%.

Следует отметить несколько важных вещей: большинство людей являются носителями одного или нескольких генетических состояний; и у большинства детей, рожденных с рецессивным заболеванием, не было семейной истории этого заболевания.
2. Х-сцепленные заболевания
Для X-сцепленных состояний на риск для ребенка влияет пол родителя, который передает дефектный ген. Чаще всего такие патологии передаются от матери-носителя и поражают мальчиков.

Если мать - здоровый носитель, и у нее есть сын, вероятность развития болезни у ребенка может достигнуть 50%. Если у пары дочь, то с 50%-ной вероятностью она будет бессимптомным носителем, как и ее мама.
Планирование беременности
Некоторые проходят скрининг на носительство еще до попытки забеременеть, чтобы в дальнейшем сделать осознанный выбор.
Планирование вашего будущего
Есть немало пациентов, которые прибегают к скринингу на носительство, чтобы спланировать свое будущее, задолго до появления первых мыслей о создании семьи.
Планирование вашего брака
Для многих людей очень важна естественная беременность в браке. В этом случае важно знать свой статус носительства до вступления в брак.
Тест следует пройти до или в начале беременности
Своевременное понимание риска поможет вам сделать более осознанный выбор и значительно снизить риск передачи заболевания.
Выберите ваш тест
Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Стандартный" (15 заболеваний, 30 мутаций).
Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Экспертный" (600 генов, 2000 мутаций).
Данное исследование включает в себя анализ 30 частых мутаций, приводящих к галоктоземии, муковисцидозу, гемохроматозу, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и другим заболеваниям.

Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной наследственных заболеваний в 30% случаев.

Тест выполняется в течение 7 дней и рекомендован беременным женщинам в первую очередь.

Данный скрининг включает в себя анализ 600 клинически значимых генов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями.

Этот тест помимо пар, планирующих беременность и доноров половых клеток показан супругам, у ребенка которых наблюдались клинические проявления наследственного заболевания, но который недоступен для обследования.
Если вы не уверены, подойдет ли вам этот тест - звоните по телефону +7 (800) 350-12-26.
или узнайте больше о каждом заболевании, как его можно диагностировать и принять своевременные меры.
Made on
Tilda