Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
Есть вопросы?
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже.
Мы рады, что вы готовы сделать заказ
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже, и мы перезвоним вам.
Заказать звонок
Наш консультант перезвонит вам и поможет выбрать подходящий продукт
СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
Первый шаг к рождению здорового ребёнка
Ждете ребенка или планируете беременность?
Благодаря этому тесту и консультации генетика можно избежать тяжелых заболеваний или принять своевременные меры
В мире каждый год миллионы здоровых родителей бывают поражены страшным известием о том, что их ребенок родился с неизлечимым генетическим заболеванием.
Такую информацию можно получить с помощью универсального генетического теста. В случае наличия такой мутации врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации, как такого риска избежать.
Часто такие родители являются носителями патогенных мутаций в каком-либо гене.
К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить.
Мы все несем мутации в генах, которые можем передать нашим детям
Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания.
Для большинства наследственных заболеваний таким условием является вступление в брак двух носителей мутации в одном и том же гене. И в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок.
Наследственные заболевания
Большинство наследственных заболеваний не имеют лечения, либо возможности их лечения ограничены.
Продолжительность жизни снижена более чем у 75% людей, страдающих аутосомно-рецессивными заболеваниями. При некоторых состояниях гибель происходит внутриутробно или в первые дни жизни. Например, продолжительность жизни при болезни Тея-Сакса – 3-5 лет. Дети со спинальной мышечной атрофией редко живут более 2 лет
Большинство из тестируемых заболеваний приводят к умственной отсталости, порокам развития и другим тяжелым проявлениям. К таким заболеваниям, например, относятся синдром Смита-Лемли-Опица, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и многие другие.
Требуется постоянная коррекция хронических симптомов и осложнений.
Хотя для некоторых исследуемых заболеваний лечение может быть разработано, зачастую оно недоступно, имеет много побочных эффектов и не может облегчить симптомы.

К таким заболеваниям относятся Болезнь Гоше, мукополисахаридоз I типа, болезнь Помпе.
Семейный анамнез - не показатель
У большинства детей, рожденных с наследственным генетическим заболеванием, никогда не было таких же недугов в семейном анамнезе. Часто подобные болезни становятся для родителей ребенка неожиданностью.
Чаще, чем синдром Дауна
Риск рождения ребенка с одним из моногенных заболеваний выше, чем риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Около 1% детей рождаются с моногенной генетической патологией
Существует очень большое количество наследственных заболеваний - более 7000. К счастью, многие из них достаточно редкие. Для отдельных заболеваний описаны только единичные случаи. Но некоторые наследственные заболевания встречаются достаточно часто. Это такие заболевания как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия.

Одно заболевание может быть вызвано различными мутациями в одном и том же гене. Так, например, известно более 100 мутаций в одном гене, которые вызывают развитие муковисцидоза.
Дети, рожденные со спинальной мышечной атрофией, страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии.

Многие из них умирают в возрасте до двух лет. Другие же остаются прикованными к инвалидной коляске на всю жизнь.

Это страшное и относительно частое наследственное заболевание.
Tilda Publishing
Спинальная амиотрофия
Это тяжелая наследственная патология обмена меди в организме, при которой медь откладывается во внутренних органах.

В России эта болезнь известна как болезнь Вильсона-Коновалова.

Причина заболевания — мутация в гене ATP7B, отвечающем за правильный обмен меди в организме.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Tilda Publishing
Болезнь Вильсона
Здоровый отец,
носитель мутации
Здоровая мать,
носитель мутации
Здоровый ребенок,
вероятность 25%
Больной ребенок,
вероятность 25%
Здоровый ребенок,
носитель мутации, вероятность 50%
Аутосомно-рецессивный
тип наследования
Одно заболевание может быть вызвано различными мутациями в одном и том же гене

Так, например, известно более 100 мутаций в одном гене CFTR, которые вызывают развитие муковисцидоза

Для каждой мутации существует, как правило, отдельный тест

Такие тесты применяются для подтверждения заболевания при наличии его клинических признаков.

Как диагностировать наследственное заболевание
Но для скрининга на носительство мутаций, связанных с наследственными заболеваниями, необходимо провести исследование нескольких сотен, а иногда и нескольких тысяч мутаций.

Универсальный генетический тест позволяет определить от 30 до 3000 мутаций, вызывающих развитие самых распространенных наследственных заболеваний. Эти заболевания нельзя излечить, но можно предотвратить.

Тест рекомендуется как для женщин, так и для мужчин репродуктивного возраста.

Кому показан скрининг на носительство наследственных заболеваний?
Будущим родителям, заботящимся о рождении здорового ребёнка при планировании беременности.
Донорам половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов).
Супругам, находящимся в кровном родстве.
Семьям, имеющим ребёнка или родственника с наследственными заболеваниями.
Парам с бесплодием.
Беременным женщинам для своевременного определения риска наследственного заболевания у плода.
«Скрининг на носительство генетических заболеваний следует рекомендовать всем парам, планирующим семью, независимо от того, есть ли у них что-либо в семейном анамнезе».
«Тест на определение носительства мутаций, связанных с наследственными болезнями, может существенно снизить число таких болезней и даже полностью избавить от некоторых из них».
«Профилактика заболеваний так же важна, как и поиск новых методов лечения и диагностики. В случае с генетическими заболеваниями это единственно возможный способ борьбы с ними».
— Профессор Паскуаль Патрицио
— Профессор Стивен Пинкер
— Профессор Сергей Коростелев
Директор Йельского центра репродукции
Врач-генетик, д.м.н., лаборатория Геномед
Гарвардский университет
Выберите Ваш cкрининг на носительство наследственных заболеваний
Базовый
Данное исследование включает в себя анализ 30 частых мутаций, приводящих к галактоземии, муковисцидозу, гемохроматозу, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и другим заболеваниям.

Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной наследственных заболеваний в 30% случаев.

Тест выполняется в течение 7 дней и рекомендован в первую очередь беременным женщинам.
или узнайте больше о каждом заболевании, как его можно диагностировать и принять своевременные меры.
20 частых генетических заболеваний
30 патогенных мутаций
12 000 ₽
7 дней
Стандартный
Данный скрининг включает в себя анализ 600 клинически значимых генов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями.

Этот тест помимо пар, планирующих беременность и доноров половых клеток показан супругам, у ребенка которых наблюдались клинические проявления наследственного заболевания, но который недоступен для обследования.
30 генов ассоциируемых с наследственными заболеваниями
200 патогенных мутаций
30 000
30 дней
Экспертный
Экспертный скрининг на наследственные заболевания - это самый объемный и точный ДНК тест в России. Делается на базе клинического экзома и технологии HT CMA.

Данный подход позволяет выявить 99,9% ВСЕХ возможных наследственных заболеваний!
Более 4800 генов ассоциируемых с наследственными заболеваниями
Более 4 000 000 патогенных мутаций
35 000 ₽
90 дней
Как пройти универсальный генетический тест ?
Получить консультацию специалиста по телефону +7 (800) 350-12-26
Выбрать тест.
Заполнить форму на сайте и оплатить тест.
Также это можно сделать
в наших медицинских офисах.
Получить набор, собрать материал и отправить его в лабораторию.
Посетить один из наших медицинских офисов.
Обсудить результат с врачом.
Тест можно сдать в нашем медицинском офисе или у вас дома.
Понадобится только ваша слюна.
Никакой крови, никаких игл.
1
2
3
4
4
5
или
Сообщество медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендуют всем женщинам проходить скрининг на наследственные заболевания:
«Всех беременных или планирующих беременность женщин следует информировать о скрининге на носительство».
Почему стоит выбрать лабораторию Геномед?
Наибольший опыт
Профессионализм
Исследования и консультации проводят кандидаты и доктора медицинских наук
Современные технологии
Используем только проверенные и валидированные тесты
Высокая компетенция
Специализируемся только на генетических тестах
Простота в обращении
10 медицинских офисов, партнеры по всей России.
Служба клиентского сервиса работает 24 часа 7 дней в неделю 365 дней в году
10 лет на рынке лабораторной диагностики
НИПТ Panorama
Осложнения при беременности
Консультация генетика
Неинвазивный пренатальный тест. Выявляет риск развития генетических аномалий у плода уже на сроке беременности 9 недель.
Некоторые генетические варианты могут предрасполагать к выкидышу, преждевременным родам, эклампсии и другим осложнениям при беременности.
Спросите врача-генетика о возможностях генетических тестов и их результатах.
Другие генетические тесты
Made on
Tilda