Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Связаться с нами
Связаться с нами
Бесплатная горячая линия:
Каким может быть результат
В 7 из 10 случаев оба партнёра здоровы или один из пары является носителем хотя бы одной мутации.
Большинство пар являются носителями разных заболеваний, что снижает риск их передачи.
Большинство пар являются носителями разных заболеваний, что снижает риск их передачи.
В 1 из 40 случаев оба партнера обладают мутациями в одном гене.
В этом случае вероятность рождения у пары больного ребенка составляет 25%.
Осведомленность о риске поможет сделать правильный выбор при планировании беременности.
В этом случае вероятность рождения у пары больного ребенка составляет 25%.
Осведомленность о риске поможет сделать правильный выбор при планировании беременности.
Естественное зачатие
Одни пары готовы рискнуть, другие делают пренатальные тесты, совершая осознанный выбор после получения результата.
Научный подход
Чтобы существенно снизить риск развития у ребенка генетического заболевания, можно пройти процедуру ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, однако это требует финансовых затрат и отнимает много времени.
Другие способы
Можно рассмотреть варианты усыновления, использования донорских яйцеклеток, спермы или эмбрионов.
Скрининг даст исчерпывающую информацию и поможет понять, что делать при неблагоприятном результате
Если у Вас обнаружено носительство мутации, это еще не означает, что заболевание обязательно будет у вашего ребенка, хотя риск значительно повышается.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком!
В большинстве случаев понадобится обследование вашего партнера. Возможно, ему будет рекомендован расширенный анализ гена, в котором обнаружена мутация.
При носительстве мутаций в одном гене у обоих родителей риск развития заболевания составляет 25%. Возможно, в этом случае Вам порекомендуют пренатальную диагностику. Существуют и другие способы избежать зачатия ребенка с наследственным заболеванием, если тест сделан до беременности. Ваш врач даст необходимые рекомендации.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком!
В большинстве случаев понадобится обследование вашего партнера. Возможно, ему будет рекомендован расширенный анализ гена, в котором обнаружена мутация.
При носительстве мутаций в одном гене у обоих родителей риск развития заболевания составляет 25%. Возможно, в этом случае Вам порекомендуют пренатальную диагностику. Существуют и другие способы избежать зачатия ребенка с наследственным заболеванием, если тест сделан до беременности. Ваш врач даст необходимые рекомендации.
Что делать дальше?
Необходимо знать, что тестирование определяет только вероятность развития заболевания.
Если исследование не обнаружило у Вас носительство мутаций, то в большинстве случаев дополнительная диагностика не требуется.
В то же время следует знать, что тест не покрывает все возможные заболевания и связанные с ними мутации.
Существуют и другие генетические патологии, которые встречаются так же часто, как и наследственные заболевания — это хромосомные анеуплоидии и микроделеционные синдромы.
Они не передаются по наследству и их возможно диагностировать только во время беременности. Рекомендуется пройти необходимые исследования.
В то же время следует знать, что тест не покрывает все возможные заболевания и связанные с ними мутации.
Существуют и другие генетические патологии, которые встречаются так же часто, как и наследственные заболевания — это хромосомные анеуплоидии и микроделеционные синдромы.
Они не передаются по наследству и их возможно диагностировать только во время беременности. Рекомендуется пройти необходимые исследования.
Что делать, если результаты оказались положительными?
Что делать, если результаты оказались отрицательными?
Выберите Ваш «Скрининг на носительство наследственных заболеваний»
«Базовый»
Выявляет носительство галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и других аутосомно-рецессивных заболеваний.
Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной, вызывающей до 30% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.
Тест рекомендован в первую очередь при планировании беременности.
Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной, вызывающей до 30% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.
Тест рекомендован в первую очередь при планировании беременности.
и узнайте больше о каждом заболевании, как его можно диагностировать, чтобы принять своевременные меры
18 частых генетических заболеваний
32 патогенные мутации
7000 ₽
10 дней
«Экспертный»
Наиболее объемный и точный ДНК-тест на носительства генетических вариантов всех наследственных заболеваний.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
Позволяет определить носительство 98% всех патогенных генетических вариантов.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
Позволяет определить носительство 98% всех патогенных генетических вариантов.
Все клинически значимые гены
30 000 ₽
45 дней
«Расширенный»
Включает генетические варианты расположенные в кодирующих (экзоны, участки сплайсинга) и не кодирующих участках генов.
Данные генетические варианты все вместе являются причиной, вызывающей до 90% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
Данные генетические варианты все вместе являются причиной, вызывающей до 90% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
560 генетических заболеваний
7000 патогенных мутации
16 000₽
30 дней
Число копий гена SMN1
Все патогенные/вероятно патогенные варианты
Число копий гена SMN1