Каждый год у миллионов здоровых пар рождаются дети с неизлечимыми генетическими заболеваниями. В большинстве случаев при таких патологиях один или оба родителя являются носителями мутаций.

Информацию о носительстве можно получить с помощью универсального генетического теста. Врач оценит риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и даст рекомендации по его снижению.

Наследственные заболевания возможно предотвратить.

Мутации в генах наследуются нашими детьми

Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению заболевания.

Для большинства наследственных заболеваний таким условием является вступление в брак двух носителей мутации в одном и том же гене — вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием составляет при этом 25%.

Наследственные заболевания

Большинство наследственных заболеваний неизлечимы, либо возможности их лечения ограничены.

У более чем 75% людей с аутосомно-рецессивными заболеваниями снижена продолжительность жизни. При некоторых состояниях гибель происходит внутриутробно или в первые дни после рождения.

Большинство из тестируемых заболеваний приводят к умственной отсталости, порокам развития и другим тяжелым проявлениям. Это синдром Смита-Лемли-Опица, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и др.

Хотя для некоторых наследственных заболеваний лечение может быть разработано, нередко оно недоступно, имеет много побочных эффектов и не может облегчить симптомы.

Требуется постоянная коррекция хронических симптомов и осложнений.

Семейный анамнез не показатель

У большинства детей, рожденных с наследственным генетическим заболеванием, никогда не было таких же патологий в семейном анамнезе. Подобные болезни часто становятся для родителей ребенка неожиданностью.

Чаще, чем синдром Дауна

Риск рождения ребенка с одним из моногенных заболеваний выше риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Около 1% детей рождаются с моногенной генетической патологией

Известно более 7 тысяч наследственных заболеваний. К счастью, многие из них достаточно редки. Для отдельных заболеваний описаны только единичные случаи, в то время как другие наследственные патологии встречаются достаточно часто. Это муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия.

Дети со СМА страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии. Многие из них умирают в возрасте до двух лет, другие же остаются прикованными к коляске.

Tilda Publishing

Спинальная мышечная амиотрофия (СМА)

Тяжелая наследственная патология, при которой медь начинает откладываться во внутренних органах. В России известна как болезнь Вильсона-Коновалова. Причина заболевания — мутация в гене ATP7B, который отвечает за правильный метаболизм меди в организме. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Tilda Publishing

Болезнь Вильсона

Здоровый отец,
носитель мутации

Здоровая мать,
носитель мутации

Здоровый ребенок,
вероятность 25%

Больной ребенок,
вероятность 25%

Здоровый ребенок,
носитель мутации, вероятность 50%

Аутосомно-рецессивный
тип наследования

Одно заболевание может быть вызвано различными мутациями в одном и том же гене.

Так, например, известно более 100 мутаций в одном гене CFTR, которые вызывают развитие муковисцидоза.

Для каждой мутации, как правило, существует отдельный тест.

Исследования целесообразны для подтверждения заболевания при наличии у пациента его клинических признаков.

Как диагностировать наследственное заболевание

Для выявления патологий, которые связаны с наследственными заболеваниями, необходимо проанализировать несколько сотен, а иногда и тысяч различных мутаций.

Универсальный генетический тест позволяет определить от 30 до 3000 мутаций, вызывающих развитие наиболее распространенных наследственных заболеваний, которые нельзя излечить, но возможно предотвратить.

Тест рекомендован женщинам и мужчинам репродуктивного возраста.

Кому показан «Скрининг на носительство наследственных заболеваний»?

Будущим родителям, которые заботятся о рождении здорового ребенка при планировании беременности.

Донорам яйцеклеток и сперматозоидов.

Супругам, которые находятся в кровном родстве.

Семьям, имеющим ребенка либо родственника с наследственными заболеваниями.

Парам, столкнувшимся с бесплодием.

Беременным для своевременного определения риска наследственного заболевания у плода.

Директор Йельского центра репродукции

Врач-генетик, д.м.н., лаборатория «Геномед»

Гарвардский университет

Выберите Ваш «Скрининг на носительство наследственных заболеваний»

«Базовый»

Выявляет носительство галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и других аутосомно-рецессивных заболеваний.

Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной, вызывающей до 30% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.

Тест рекомендован в первую очередь при планировании беременности.

и узнайте больше о каждом заболевании, как его можно диагностировать, чтобы принять своевременные меры

16 частых генетических заболеваний

31 патогенная мутация

7000 ₽

10 дней

«Экспертный»

Наиболее объемный и точный ДНК-тест на носительства генетических вариантов всех наследственных заболеваний.

Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (анализ числа копий 7 экзона гена SMN1 (включая носительство генотипа 2+0).
Позволяет определить носительство 98% всех патогенных генетических вариантов.

Все клинически значимые гены

30 000 ₽

45 дней

«Расширенный»

Включает генетические варианты расположенные в кодирующих (экзоны, участки сплайсинга) генах.

Данные генетические варианты все вместе являются причиной, вызывающей до 90% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.

Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (анализ числа копий 7 экзона гена SMN1 (включая носительство генотипа 2+0)).

857 генетических заболеваний

16 000₽

30 дней

Число копий гена SMN1

Все патогенные/вероятно патогенные варианты

Число копий гена SMN1

Как пройти генетический тест?

Получить консультацию специалиста по телефону
+7 (800) 333-45-38

Выбрать тест

Заполнить форму на сайте и оплатить тест.
Также это можно сделать
в наших медицинских офисах

Посетить один из наших медицинских офисов

Обсудить результат с врачом

1

2

3

4

5

Сообщество медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендуют всем женщинам проходить скрининг на наследственные заболевания:

«Всех беременных или планирующих беременность женщин следует информировать о скрининге на носительство».

НИПТ Panorama

Осложнения при беременности

Консультация генетика

Неинвазивный пренатальный тест. Выявляет риск развития генетических аномалий у плода уже на сроке беременности 9 недель.

Некоторые генетические варианты могут предрасполагать к выкидышу, преждевременным родам, эклампсии и другим осложнениям при беременности.

Спросите врача-генетика о возможностях генетических тестов и их результатах.

Другие генетические тесты