Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Связаться с нами
Связаться с нами
Бесплатная горячая линия:
Генетика и семья
Узнайте, как передаются мутации и почему это важно для планирования семьи.
Наш организм состоит из клеток
В ядре клеток молекулы ДНК соединяются, образуя последовательности.
Эти последовательности несут информацию, которая сообщает, как именно организм должен развиваться и функционировать.
Эти последовательности несут информацию, которая сообщает, как именно организм должен развиваться и функционировать.
Последовательности ДНК находятся в 23 парах хромосом
У большинства людей имеются 46 хромосом в 23 парах, последняя из которых отвечает за пол.
ДНК наследуется от предков, поэтому мы часто мы несем те же последовательности, что и наши родители
Это похоже на наследование семейных черт, таких как цвет волос или глаз.
В каждой паре хромосом одна наследуется от матери и одна от отца. Каждая из них содержит тысячи генов, в которых есть инструкции для работы организма.
В каждой паре хромосом одна наследуется от матери и одна от отца. Каждая из них содержит тысячи генов, в которых есть инструкции для работы организма.
Большая часть наших последовательностей ДНК абсолютно идентична
Люди одинаковы на 99,3%, а небольшая разница в 0,7% — как раз то, что делает нас уникальными.
Эти 0,7% различий составляют генетические варианты.
Эти 0,7% различий составляют генетические варианты.
Перед планированием семьи важно знать, что именно мы можем передать нашим детям
Некоторые наследуемые признаки не имеют большого значения: например, цвет волос или глаз, в то время как другие могут серьезно повлиять на здоровье будущего поколения.
«Скрининг на носительство наследственных заболеваний» поможет узнать о рисках рождения ребенка с генетической патологией.
«Скрининг на носительство наследственных заболеваний» поможет узнать о рисках рождения ребенка с генетической патологией.
Научные факты
Мы все несем определенные варианты в генах
Они могут влиять на рост и функционирование нашего организма.
Варианты в целом не опасны
Мы все разные, и у каждого из нас есть генные варианты, но мы чаще всего даже не знаем о них.
Некоторые варианты могут повлиять на наших детей
Если у каждого из пары есть идентичные генные варианты, у ребенка может развиться генетическое заболевание.
Если два человека являются носителями мутации в одном и том же гене, есть высокая вероятность того, что их ребенок родится с генетической патологией.
Скрининг на носительство наследственных заболеваний поможет узнать о наличии риска.
Наследственные заболевания включают в себя два типа:
1. Рецессивный
Большинство заболеваний, которые исследует скрининг — рецессивные. Носители рецессивных заболеваний полностью здоровы и у них отсутствуют симптомы. Однако если оба родителя — носители одного и того же заболевания, вероятность того, что их дети заболеют, составляет 25%.
Также важно знать, что многие люди — носители одного или нескольких генетических патологий, а у большинства детей, рожденных с рецессивным заболеванием, не было семейного анамнеза этого заболевания.
Также важно знать, что многие люди — носители одного или нескольких генетических патологий, а у большинства детей, рожденных с рецессивным заболеванием, не было семейного анамнеза этого заболевания.
2. Х-сцепленный
На риск X-сцепленных состояний у ребенка влияет пол родителя, который передает дефектный ген. Чаще всего такие патологии передаются от матери-носителя и поражают мальчиков.
Если мать — здоровый носитель, и у нее есть сын, вероятность развития болезни у ребенка может достигать 50%. Если у такой матери есть дочь, то с вероятностью 50% она будет бессимптомным носителем, как и ее мама.
Если мать — здоровый носитель, и у нее есть сын, вероятность развития болезни у ребенка может достигать 50%. Если у такой матери есть дочь, то с вероятностью 50% она будет бессимптомным носителем, как и ее мама.
Планирование беременности
Некоторые пары проходят скрининг на носительство наследственных заболеваний еще до попыток забеременеть, что в дальнейшем влияет на их выбор.
Планирование будущего
Есть немало пациентов, которые прибегают к скринингу на носительство, чтобы спланировать свое будущее, задолго до появления у них желания создать семью.
Планирование брака
Для многих людей очень важно естественное наступление беременности в браке. В этом случае крайне важно знать свой статус носительства.
Скрининг следует пройти до беременности или в ее начале
Зная риски, вы сможете сделать осознанный выбор и значительно снизить вероятность передачи заболевания ребенку.
Выберите Ваш «Скрининг на носительство наследственных заболеваний»
«Базовый»
Выявляет носительство галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и других аутосомно-рецессивных заболеваний.
Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной, вызывающей до 30% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.
Тест рекомендован в первую очередь при планировании беременности.
Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной, вызывающей до 30% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.
Тест рекомендован в первую очередь при планировании беременности.
и узнайте больше о каждом заболевании, как его можно диагностировать, чтобы принять своевременные меры
18 частых генетических заболеваний
32 патогенные мутации
7000 ₽
10 дней
«Экспертный»
Наиболее объемный и точный ДНК-тест на носительства генетических вариантов всех наследственных заболеваний.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
Позволяет определить носительство 98% всех патогенных генетических вариантов.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
Позволяет определить носительство 98% всех патогенных генетических вариантов.
Все клинически значимые гены
30 000 ₽
45 дней
«Расширенный»
Включает генетические варианты расположенные в кодирующих (экзоны, участки сплайсинга) и не кодирующих участках генов.
Данные генетические варианты все вместе являются причиной, вызывающей до 90% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
Данные генетические варианты все вместе являются причиной, вызывающей до 90% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
560 генетических заболеваний
7000 патогенных мутации
16 000₽
30 дней
Число копий гена SMN1
Все патогенные/вероятно патогенные варианты
Число копий гена SMN1