Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
Первый шаг к рождению здорового ребёнка
Ждете ребенка или планируете беременность?
Благодаря этому тесту и консультации генетика можно избежать тяжелых заболеваний или принять своевременные меры
Есть вопросы?
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже.
Мы рады, что вы готовы сделать заказ
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже, и мы перезвоним вам.
Заказать звонок
Наш консультант перезвонит вам и поможет выбрать подходящий продукт
СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
Первый шаг к рождению здорового ребёнка
Ждете ребенка или планируете беременность?
Благодаря этому тесту и консультации генетика можно избежать тяжелых заболеваний или принять своевременные меры
Расшифровка результатов
Узнайте, как расшифровать ваши результаты.
Каким может быть результат
7 из 10 узнают, что они здоровы или один из пары является носителем хотя бы одного заболевания. Однако большинство генетических заболеваний передаются потомству только в том случае, если оба партнера - носители мутации в одном и том же.

Большинство пар, прошедших этот тест, выяснит, что несет разные заболевания. Знать об этом заблаговременно важно: это вселяет уверенность и душевное спокойствие, ведь риск рождения ребенка с одним из этих заболеваний существенно понижен.
1 из 40 пар узнает, что она несет мутацию в одном гене.
И в этом случае вероятность рождения у пары ребенка с этим заболеванием - 25% из 100%. Это очень много.

Осведомленность о риске поможет сделать правильный выбор относительно планирования своей беременности или даже передачи данных мутаций ребенку.
Естественное зачатие
Одни люди готовы рискнуть, а другие делают пренатальные тесты, чтобы узнать риски беременности, и после получения результата совершают осознанный выбор.
Научный подход
Чтобы существенно снизить риск развития у ребенка генетического заболевания, некоторые люди делают ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, однако процедура эта отнимает много времени и денег.
Другие способы
Существует миллион способов обзавестись потомством: усыновление, донорская яйцеклетка, сперма или эмбрионы - многие действительно рассматривают все эти варианты.
Наш скрининг даст исчерпывающую информацию и поможет понять, с чем вы имеете дело и что делать дальше, если результат окажется положительным.
Если у Вас обнаружено носительство мутации какого либо наследственного заболевания, это еще не означает, что оно обязательно будет у вашего ребенка, хотя риск этого значительно выше.

Прежде всего получите консультацию врача генетика.

В большинстве случаев понадобится обследование вашего партнера. Возможно, для него будет рекомендован расширенный анализ гена, в котором обнаружена мутация.

При носительстве мутаций в одном гене у обоих родителей риск развития заболевания очень высокий и составляет 25%. Возможно, что в этом случае врач порекомендует пренатальную диагностику. Однако если тест сделан до беременности, существуют и другие способы избежать зачатия больного ребенка. Ваш врач даст правильные рекомендации.
Что делать дальше?
Необходимо знать, что результаты тестирования определяют только вероятность развития заболевания.
Если тест не обнаружил у Вас носительства мутаций наследственных заболеваний, то в большинстве случаев дополнительная диагностика не требуется.

В то же время следует знать, что тест не покрывает все возможные заболевания и связанные с ними мутации. Есть и другие, которые тоже встречаются, хотя и реже, и риск их развития гораздо меньше.

Есть и другие генетические патологии, которые встречаются так же часто, как и наследственные заболевания - это хромосомные анеуплоидии и микроделеционные синдромы. Они не передаются по наследству. Их диагностика возможна только во время беременности. Рекомендуем вам также пройти эти исследования, когда наступит беременность.
Что делать, если результаты теста оказались положительными?
Что делать, если результаты теста оказались отрицательными?
Выберите ваш тест
Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Стандартный" (15 заболеваний, 30 мутаций).
Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Экспертный" (600 генов, 2000 мутаций).
Данное исследование включает в себя анализ 30 частых мутаций, приводящих к галоктоземии, муковисцидозу, гемохроматозу, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и другим заболеваниям.

Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной наследственных заболеваний в 30% случаев.

Тест выполняется в течение 7 дней и рекомендован беременным женщинам в первую очередь.

Данный скрининг включает в себя анализ 600 клинически значимых генов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями.

Этот тест помимо пар, планирующих беременность и доноров половых клеток показан супругам, у ребенка которых наблюдались клинические проявления наследственного заболевания, но который недоступен для обследования.
Если вы не уверены, подойдет ли вам этот тест - звоните по телефону +7 (800) 350-12-26.
или узнайте больше о каждом заболевании, как его можно диагностировать и принять своевременные меры.
Made on
Tilda