Несмотря на распространенное мнение, 80% детей, рожденных с наследственным генетическим заболеванием, не имеют его семейной истории. Вот почему скрининг на носительство актуален для всех пар, которые планируют беременность или беременность уже наступила. Ваша наследственность или анамнез способны предсказать, какие у вас могут быть генные мутации, но это лишь малая часть нужной информации. Хотя наследуемые заболевания редки, и большинство из нас даже не слышали о них, совокупный риск рождения ребенка с наследственным моногенным генетическим заболеванием даже выше, чем риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Наконец, эти заболевания не удается обнаружить с помощью обычных тестов на ранних сроках беременности, таких как УЗИ, НИПТ или амниоцентез.

Оптимально - до наступления или в самом начале беременности. Чтобы, планируя потомство, сделать осознанный выбор.

А потому идеальный период - до беременности или в течение первых 12 недель после зачатия.

Скрининг на носительство мутаций в трех генах выявляет носительство муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии и синдрома хрупкой X хромосомы. При скрининге на эти 3 состояния вероятность совпадения двух людей с одинаковым риском составляет приблизительно 1 на 250.

Использование расширенной панели позволяет анализировать большее количество мутаций, с которыми сталкиваются все пациенты, и имеет гораздо более высокий уровень обнаружения. 7 из 10 человек, прошедших тест, определяются как здоровые носители хотя бы одного из состояний. Кроме того, установлено, что 1 из 40 прошедших тест пар подвержена повышенному риску.

Для правильной интерпретации результатов мы рекомендуем пре- и посттестовую генетическую консультацию.

Целью скрининга на носительство мутаций в генах является не диагностика синдромов, а определение статуса носительства генных мутаций, которые при передаче их ребенку могут привести к врожденному генетическому заболеванию.

Таким образом, благодаря данному скринингу вы сможете правильно подойти к планированию беременности.

В редких случаях тест может показать, что вы являетесь носителем заболевания, которые развивается в зрелом возрасте.

Многие из тех, кто прошел тест, довольны, что сделали это, поскольку получили значимую информацию о генетическом здоровье, новых возможностях и осознанности в выборе дальнейших действий.

Через 3-4 недели с момента доставки вашего образца в лабораторию.

Несмотря на распространенное мнение, 80% детей, родившихся с наследственным генетическим заболеванием, не имеют семейного анамнеза. Вот почему тест на носительство актуален для каждой пары.

Тест для анализа носительства мутаций муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии, болезни Тея-Сакса и более чем 2000 других генетических заболеваний. Каждое из этих заболеваний встречается относительно редко, но вместе они являются причиной ранней детской смертности в более чем 10% случаев.

В 80% этих случаев родители таких детей были абсолютно здоровыми, но являлись гетерозиготными носителями мутаций, вызывающих какое-либо из этих заболеваний.

Для проведения универсального генетического теста используются клетки буккального эпителия, которые содержатся в слюне пациента. Поэтому забор материала не требует инвазивного вмешательства и может быть сделан в любых, даже домашних условиях. Результаты теста представляют собой отчет, содержащий информацию о носительстве мутаций по каждому заболеванию в наглядном виде. По результатам исследования желательно получить консультацию врача-генетика.

Стоимость теста многократно ниже, чем исследование каждого включенного в список заболевания в отдельности.

Тест разработан на базе новейшей технологии секвенирования нового поколения, которая позволяет получить данные о нескольких тысячах или даже десятках тысяч мутаций и полиморфизмов в геноме человека с точностью 99,9%.

Клинические испытания показали высокую диагностическую эффективность универсального генетического теста.