Что мы проверяем

Тяжелые генетические болезни, которые проявляются с первых месяцев жизни ребенка.

Благодаря информации, которую даст скрининг, вы сможете их предотвратить.

Тяжелые генетические заболевания

Влияют на продолжительность жизни или развитие ребенка. Терапия весьма ограниченная.

Важные результаты

Информация о носительстве поможет понять, как избежать передачи заболевания.

Относится ко всем

Расширенный список патологий делает этот тест актуальным для людей всех национальностей и происхождения.

AAAS, AARS2, AASS, ABCA1, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACP5, ADA2, ADAMTSL4, ADAR, ADGRG1, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGT, AGXT, AHI1, AIPL1, AIRE, AKR1C2, ALDH2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ANO10, ANO5, AP4B1, AP4M1, AP4S1, APOB, APOC3, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ATP2A1, ATP6V1B1, ATP7B, ATP8B1, AUH, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BBS10, BBS12, BBS2, BBS5, BBS7, BCHE, BCKDHB, BCS1L, BRAT1, BSND, BTD, C12orf57, C19orf12, C2, C8B, CABP2, CAPN3, CARS2, CASP8, CASR, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC39, CCDC65, CD36, CD3G, CDH23, CDH3, CDHR1, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP83, CES1, CETP, CFAP410, CFH, CFTR, CHAT, CHRNA3, CHRNA4, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST6, CLCN1, CLCN2, CLCNKB, CLDN14, CLDN16, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, COL18A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL6A1, COL6A3, COL7A1, COQ2, COQ4, COX20, CP, CPA6, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRADD, CRB1, CRB2, CSPP1, CSTB, CTNS, CTU2, CYBA, CYP11B1, CYP11B2, CYP1B1, CYP21A2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP3A4, CYP7B1, DARS2, DBH, DBT, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DDC, DDHD2, DDX11, DHCR7, DHODH, DLD, DNAAF4, DNAI1, DNAJB2, DNM2, DOCK6, DOCK8, DOK7, DONSON, DPYD, DPYS, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EARS2, ECEL1, ECHS1, ECM1, EIF2B2, EIF2B5, ENAM, ENO3, EPM2A, ERCC6, ESCO2, ETFDH, ETHE1, EVC, EXOSC3, EYS, FAH, FAN1, FBP1, FBXL4, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLG, FMO3, FOLR1, FOXRED1, FRAS1, FSHR, FUT2, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GBE1, GCDH, GCH1, GDAP1, GDF1, GDF6, GFER, GFM1, GFPT1, GHSR, GJB2, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPB, GNE, GNPTAB, GNRHR, GP6, GPAA1, GPIHBP1, GRHPR, GRM6, GRN, GUCY2D, GYG1, GYS2, H6PD, HADHA, HARS1, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HINT1, HMGCS2, HNMT, HOGA1, HSD17B3, HSD17B4, IDUA, IFT27, IGF1R, IGHMBP2, IL12RB1, IL36RN, ILDR1, IMPG2, INVS, IQCE, IRAK4, ITPA, IVD, KCNE1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCTD7, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, KIZ, KLHL41, KYNU, LAMA2, LAMB3, LAMC3, LARP7, LARS2, LIG4, LIPA, LIPT1, LMBRD1, LMNA, LOXHD1, LPL, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, MAN2B1, MAOA, MC2R, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MEFV, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMAA, MMAB, MMACHC, MME, MMUT, MNS1, MOGS, MPI, MPO, MPV17, MPZL2, MRPS34, MTFMT, MTHFR, MTO1, MTRR, MUSK, MVK, MYBPC3, MYL3, MYMK, MYO15A, MYO6, MYO7A, NADSYN1, NAGA, NAGLU, NBAS, NCF1, NCF4, NDE1, NDUFA6, NDUFB3, NEB, NEK8, NHLRC1, NHLRC2, NIPAL4, NMNAT1, NOD2, NPC1, NPHP3, NPHS1, NPPA, NR2E3, NTRK1, NUBPL, OPA1, OPLAH, ORC6, OTOF, OTOG, OTOGL, PADI3, PAH, PANK2, PAPSS2, PARS2, PCCB, PCSK9, PDE6B, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKB, PHYH, PIBF1, PIGG, PIGN, PIGQ, PIGT, PIGV, PISD, PLA2G6, PLEKHG5, PLG, PLOD2, PMM2, PMP22, PNKP, PNPO, PNPT1, POC1B, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMT1, POP1, POR, PPA2, PPARG, PPT1, PRKN, PRMT7, PROM1, PROP1, PRSS56, PTH, PTH1R, PTPN23, PTS, PYCR1, PYGM, PYROXD1, RAB23, RAG1, RAPSN, RARS1, RARS2, RBP3, RCBTB1, RDH12, RDH5, RHO, RNASEH2B, RNASEL, RPE65, RSPH1, RYR1, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCO2, SELENON, SERPINA1, SERPINB7, SERPINB8, SGCA, SGSH, SH3TC2, SI, SIL1, SKIV2L, SLC12A3, SLC13A5, SLC17A5, SLC22A12, SLC22A5, SLC24A1, SLC25A13, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC39A8, SLC3A1, SLC52A3, SLC5A5, SLC6A19, SLC7A7, SLC7A9, SLURP1, SMARCAL1, SMPD1, SOD1, SPAG1, SPATA5, SPG11, SPINK1, SPINK5, SQSTM1, SRD5A3, STAC3, STAR, STRC, STUB1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, TBC1D24, TECPR2, TG, TGFBR2, TGM1, TGM5, THOC6, TIA1, TK2, TMC1, TMEM199, TMEM216, TMEM67, TMPRSS3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNNI3, TPK1, TPO, TPP1, TREX1, TRIOBP, TRIT1, TRMU, TRPM6, TSEN54, TSFM, TSHR, TTC12, TTC21B, TTLL5, TTN, TTPA, TUBB8, TUSC3, TWNK, TYMP, UBA5, UGT1A1, UPB1, USH1C, USH2A, VDR, VPS13A, VWA1, WDR35, WDR62, WFS1, WNT10A, WWOX, XDH, XRCC4, ZBTB24, ZMPSTE24

Список генов, включенных в исследование

Тест на носительство наследственных заболеваний «Экспертный» выявляет:

Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.

Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний.

Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой

Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией.