Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Связаться с нами
Связаться с нами
Бесплатная горячая линия:
Что мы проверяем
Тяжелые генетические болезни, которые проявляются с первых месяцев жизни ребенка.

Благодаря информации, которую даст скрининг, вы сможете их предотвратить.
Тяжелые генетические заболевания
Влияют на продолжительность жизни или развитие ребенка. Терапия весьма ограниченная.
Важные результаты
Информация о носительстве поможет понять, как избежать передачи заболевания.
Относится ко всем
Расширенный список патологий делает этот тест актуальным для людей всех национальностей и происхождения.
Тест на носительство наследственных заболеваний
«Базовый»
Тест на носительство наследственных заболеваний
«Расширенный»
AAAS, AARS2, AASS, ABCA1, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACP5, ADA2, ADAMTSL4, ADAR, ADGRG1, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGT, AGXT, AHI1, AIPL1, AIRE, AKR1C2, ALDH2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ANO10, ANO5, AP4B1, AP4M1, AP4S1, APOB, APOC3, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ATP2A1, ATP6V1B1, ATP7B, ATP8B1, AUH, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BBS10, BBS12, BBS2, BBS5, BBS7, BCHE, BCKDHB, BCS1L, BRAT1, BSND, BTD, C12orf57, C19orf12, C2, C8B, CABP2, CAPN3, CARS2, CASP8, CASR, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC39, CCDC65, CD36, CD3G, CDH23, CDH3, CDHR1, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP83, CES1, CETP, CFAP410, CFH, CFTR, CHAT, CHRNA3, CHRNA4, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST6, CLCN1, CLCN2, CLCNKB, CLDN14, CLDN16, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, COL18A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL6A1, COL6A3, COL7A1, COQ2, COQ4, COX20, CP, CPA6, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRADD, CRB1, CRB2, CSPP1, CSTB, CTNS, CTU2, CYBA, CYP11B1, CYP11B2, CYP1B1, CYP21A2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP3A4, CYP7B1, DARS2, DBH, DBT, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DDC, DDHD2, DDX11, DHCR7, DHODH, DLD, DNAAF4, DNAI1, DNAJB2, DNM2, DOCK6, DOCK8, DOK7, DONSON, DPYD, DPYS, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EARS2, ECEL1, ECHS1, ECM1, EIF2B2, EIF2B5, ENAM, ENO3, EPM2A, ERCC6, ESCO2, ETFDH, ETHE1, EVC, EXOSC3, EYS, FAH, FAN1, FBP1, FBXL4, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLG, FMO3, FOLR1, FOXRED1, FRAS1, FSHR, FUT2, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GBE1, GCDH, GCH1, GDAP1, GDF1, GDF6, GFER, GFM1, GFPT1, GHSR, GJB2, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPB, GNE, GNPTAB, GNRHR, GP6, GPAA1, GPIHBP1, GRHPR, GRM6, GRN, GUCY2D, GYG1, GYS2, H6PD, HADHA, HARS1, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HINT1, HMGCS2, HNMT, HOGA1, HSD17B3, HSD17B4, IDUA, IFT27, IGF1R, IGHMBP2, IL12RB1, IL36RN, ILDR1, IMPG2, INVS, IQCE, IRAK4, ITPA, IVD, KCNE1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCTD7, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, KIZ, KLHL41, KYNU, LAMA2, LAMB3, LAMC3, LARP7, LARS2, LIG4, LIPA, LIPT1, LMBRD1, LMNA, LOXHD1, LPL, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, MAN2B1, MAOA, MC2R, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MEFV, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMAA, MMAB, MMACHC, MME, MMUT, MNS1, MOGS, MPI, MPO, MPV17, MPZL2, MRPS34, MTFMT, MTHFR, MTO1, MTRR, MUSK, MVK, MYBPC3, MYL3, MYMK, MYO15A, MYO6, MYO7A, NADSYN1, NAGA, NAGLU, NBAS, NCF1, NCF4, NDE1, NDUFA6, NDUFB3, NEB, NEK8, NHLRC1, NHLRC2, NIPAL4, NMNAT1, NOD2, NPC1, NPHP3, NPHS1, NPPA, NR2E3, NTRK1, NUBPL, OPA1, OPLAH, ORC6, OTOF, OTOG, OTOGL, PADI3, PAH, PANK2, PAPSS2, PARS2, PCCB, PCSK9, PDE6B, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKB, PHYH, PIBF1, PIGG, PIGN, PIGQ, PIGT, PIGV, PISD, PLA2G6, PLEKHG5, PLG, PLOD2, PMM2, PMP22, PNKP, PNPO, PNPT1, POC1B, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMT1, POP1, POR, PPA2, PPARG, PPT1, PRKN, PRMT7, PROM1, PROP1, PRSS56, PTH, PTH1R, PTPN23, PTS, PYCR1, PYGM, PYROXD1, RAB23, RAG1, RAPSN, RARS1, RARS2, RBP3, RCBTB1, RDH12, RDH5, RHO, RNASEH2B, RNASEL, RPE65, RSPH1, RYR1, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCO2, SELENON, SERPINA1, SERPINB7, SERPINB8, SGCA, SGSH, SH3TC2, SI, SIL1, SKIV2L, SLC12A3, SLC13A5, SLC17A5, SLC22A12, SLC22A5, SLC24A1, SLC25A13, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC39A8, SLC3A1, SLC52A3, SLC5A5, SLC6A19, SLC7A7, SLC7A9, SLURP1, SMARCAL1, SMPD1, SOD1, SPAG1, SPATA5, SPG11, SPINK1, SPINK5, SQSTM1, SRD5A3, STAC3, STAR, STRC, STUB1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, TBC1D24, TECPR2, TG, TGFBR2, TGM1, TGM5, THOC6, TIA1, TK2, TMC1, TMEM199, TMEM216, TMEM67, TMPRSS3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNNI3, TPK1, TPO, TPP1, TREX1, TRIOBP, TRIT1, TRMU, TRPM6, TSEN54, TSFM, TSHR, TTC12, TTC21B, TTLL5, TTN, TTPA, TUBB8, TUSC3, TWNK, TYMP, UBA5, UGT1A1, UPB1, USH1C, USH2A, VDR, VPS13A, VWA1, WDR35, WDR62, WFS1, WNT10A, WWOX, XDH, XRCC4, ZBTB24, ZMPSTE24
Список генов, включенных в исследование
Тест на носительство наследственных заболеваний «Экспертный» выявляет:
Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.
Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний.
Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой
Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией.